每一个家庭都渴望拥有一个活泼聪慧、美丽健康的宝宝，但是孕妇在孕育孩子的过程中，每一个阶段都会出现许多不同的风险，这些风险可大可小，其中较为严重的便是婴儿出现天生缺陷的问题。通常情况下，婴儿出现先天缺陷的原因，便是因而出生前在母体内发育的过程中，出现异常状况，又或是婴儿身体的一些部位出现畸形。一旦婴儿在出生后出现缺陷，那么不论是对婴儿本身还是对父母来说都是比较沉重的打击，也会为社会带来负担。因此如果想要对腹中的胎儿负起责任，对出生缺陷的预防是所有的家庭都应当做到的。对于婴儿先天缺陷的预防主要分为两个方面，其一是对先天性疾病的预防，其二则是对遗传性疾病的预防，想要做到有效的预防，那么有必要进行例如无创DNA检查之类的孕检。

一、什么是无创DNA

由于一些先天缺陷在目前的医疗水平下没有快速有效的治疗手段，因此一旦发现胎儿出现较为严重的先天缺陷的症状，那么只能在孕妇分娩前提前终止妊娠，这不论对孕妇的身体还是心理都会产生非常大的打击。其中，唐筛是预防婴儿出现出生缺陷的一种非常重要的方法之一，在过去临床上比较常见的唐筛方法便是在孕妇怀孕16周以后进行羊水穿刺检查，但是这种检查方式往往会为孕妇带来肉体上的痛苦以及很大心理负担，而无创DNA检测技术则最大限度的避免了这一情况。很多孕妈妈们都会问“什么是无创DNA啊，无创DNA主要检查什么呀，查孩子的染色体为啥会抽孕妈妈的血呀”。为了解释孕妈妈心中的疑惑，我们这就来科普一下无创DNA的那些事。

对还在发育当中的胎儿的染色体异常进行检测的方法有很多，主要包括无创DNA的产前检测，通常又被称作无创胎儿染色体非整倍体检测、无创产前DNA检测等。无创DNA检测的原理是，当孕妇怀孕五周时，体内的血液中便能够检查出胎儿游离DNA，而且随着孕妇怀孕时间的增长，能够被检测出的胎儿游离DNA的含量便会随之而增大。当孕妇怀孕九周以后便可以运用无创DNA检测技术进行相应的检查了。通过对DNA进行测序分析的手法，能够清晰的判断出胎儿的遗传状况，不仅如此，无创DNA检测方法还能够准确的筛查出那些患有染色体疾病的胎儿，并且无论是对孕妇还是对胎儿都不会产生副作用，另外还有着大约99.9%的成功率。无创产前DNA检测是目前应用非常广泛的技术，它仅需要抽取孕妈妈的静脉血，采用新一代的DNA测序技术来对孕妈妈体外周血浆里游离的DNA片段展开测序，并且对测序的结果展开生物信息分析，能够从中获得胎儿的遗传信息，来检测胎儿是否患有三大染色体类疾病。据有关资料表明，无创DNA能够准确地检测帕套综合征(T13)、爱德华综合征（T18）、唐氏综合征（T21）三大染色体疾病。

与以往的血清学生化法唐氏筛查来说，这项新技术对胎儿13、18、21号染色体三体拥有更好的准确性，因此，被称作最接近于诊断水平的一种筛查方法。当然，因为检测技术具有局限性，有可能会有少部分的孕妈妈的胎盘细胞的染色体和胎儿的不一致，还可能存在孕妈妈胎盘细胞染色体嵌合的问题，所以，无创DNA有可能假阳性或者假阴性。

在我国大陆地区，已经有贝瑞和康等少部分拥有比较强的技术实力的企业获得了该项技术相关的研发和创新能力。他们通过和医院合作，使得这项技术从2010年开始逐渐在我国推广开来，极大的帮助了广大的孕妈妈。另外，在我国香港地区，比如香港中文大学附属医院，也已经开始向公众提供该项服务。

二、无创DNA的优势与重要性

根据相关数据显示，我国每年仍有大量的缺陷儿童出生，而这些先天性的缺陷大部分情况下都很难被有效的治疗。这样不仅会使孩子从出生起就承受极大的病痛折磨，还会为家庭和社会来带较重的负担，因此这就显示出了孕妇做产前检查的必要性。其中无创DNA检查作为一种安全，准确，快速的检查技术已经被普遍用于孕妇的产前检查中，这种检查方式能够有效的筛查出那些染色体存在异常的胎儿，并且有着极高的准确率。他不会对胎儿和孕妇造成损害，对比其他产前检查手段来说，有着无可比拟的优势。无创DNA检查的优点主要有以下几个方面：首先是无创。与其他传统的产前检查方式相比，无创DNA检查最大的优点便是无创，他能够有效的避免例如羊水穿刺、绒毛取样等对孕妇造成如宫内感染等的损害，不会使孕妇和胎儿出现创伤，极大的提高了检查过程的安全性，尽可能的避免孕妇受到生理和心理上的伤害，保持整个检查过程的舒适和安心；其次是安全系数高。无创DNA检查的具体方法是通过抽取仅5ml左右的孕妇手臂的静脉血来检测胎儿是否出现异常情况，这种检查方法不会对胎儿产生任何的不良影响，也不会让孕妇承受过大的疼痛；另外，无创DNA检查还有着准确率高的优势。无创DNA检查对于判断胎儿是否出现畸形的准确率高达99%以上，对比起其他的传统检查方法来讲，他大大降低了出现假阳以及由于漏检而带来后续风险的概率，有着极高的准确率；不仅如此，无创DNA检查还能够筛选出更多的染色体，做出更多染色体异常的提示，并且它适用的孕周检查范围更广，能够做检查的持续时间长达孕22周+6天之久。

无创DNA检测能够有效的筛查出出现染色体异常的胎儿，以免在胎儿出生时发现较大的出生缺陷，为家庭带来沉重的负担。一旦胎儿出现染色体异常的情况，那么便证明胎儿会出现许多不健康的症状，具体如下：

首先如果胎儿在发育的过程中出现了染色体异常的状况，那么在正常发育的过程中便很有可能出现畸形。不仅如此，出现此类症状的胎儿在大部分情况下都不能坚持到孕妇分娩的时间便会出现停育的情况，也就是胎死腹中。即便胎儿能够成功存活并坚持到分娩，那么在出生以后也会有非常高的概率出现极其严重的先天性疾病。例如，有一些出染色体异常的婴儿会患上先天性智力障碍，那么即使成功的存活，也不能够得到有效的治疗，这种病症会伴随着孩子的一生。因此这也就说明了一旦胎儿出现染色体异常，那么便是非常凶险的，需要医生尽早的采取措施；其次，当孕妇腹中的胎儿出现染色体异常的情况，那么孕妇出现流产的概率便会大大提高。通常情况下，流产的时间大多集中在怀孕的前三个月以内，这种情况属于自然淘汰。此时孕妇应当调整好心态，并调理好自己的身体以后再进行下一次的备孕，并且还应当进行全面的身体检查，尽可能的避免胎儿再次出现染色体异常的情况，以致流产再次发生。

总而言之，染色体异常对胎儿来说往往是致命的，即使出现染色体异常的胎儿能够顺利的出生，那么也会出现严重的生理缺陷，例如智力低下、器官缺陷或者发育不良等。这样不仅使孩子需要承受很大的痛苦，对于孩子的家人来说也是一个非常大的负担。因此这也就说明了做染色体异常的筛查是非常重要的，那么孕妇做无创DNA检查的重要性便可想而知了。

三、什么时候做无创DNA比较合适呢？需要注意什么呢？

正常情况下孕12+0~22+6周期间适合做无创DNA，需要抽取孕妈妈外周的血，通常是抽取孕妈妈肘部的静脉血。一般建议孕妈妈在孕16周左右的时候做无创DNA是比较合适的。假如无创DNA高风需要进行羊水穿刺确诊，假如无创DNA检测过早的时候出现了高风险，那么也没有办法做羊水穿刺，这个时候孕妈妈通常需要再等待大约一个月的时间，这段时间是比较煎熬的。

做无创DNA检查需要注意以下几个方面：首先在做检查之前，孕妇除了要注意检查适合的孕周时间，不应该过早或过晚以免影响到检查结果以外，还应当尽量的放松心情，不要自己吓唬自己，给自己太大的压力，无创DNA检查的安全系数较高，并且不会给孕妇和胎儿造成很大的不利影响，因此在检查时配合好医生，保持乐观的心态即可；另外，许多孕妇在听到抽血检查时都会为应当空腹检查，但其实做无创DNA检查不需要空腹，在检查之前可以正常进食来保持营养的供给，无论是上午或下午检查都不会对结果造成的影响，孕妇可根据自身需要来安排好检查时间；除此以外，还应当注意的是，无创DNA检查与唐氏筛查不同，他所检查的范围比较广泛，唐氏筛查只属于其中的一项，除此以外还有爱德华氏综合症筛查等其他染色体疾病的检查。因此这就要求孕妇在做创DNA检查时应当配合好医生，完成全部的检查环节，只有这样才能够全方位的确定腹中的胎儿是否健康，有没有存在缺陷；最后，无创DNA检查只属于筛查类型的检查手段，而不是确诊手段，因此，当孕妇发现无创DNA检查数据的报告中显示有异常情况时，那么便需要听从医生的指导，做其他的检查来辅助确诊。

四、什么情况的孕妈妈做无创DNA比较合适呢？

1、如果血清学生化法唐氏筛查的结果表明胎儿18、21三体的风险值在高风险切割值和1/1000之间的话，也就是所谓的灰区的范围，这个情况下孕妈妈适合做无创DNA。

2、存在介入性产前诊断禁忌证者（比如发热、出血倾向、先兆流产、各种各样的感染活动期等）。

3、孕20+6周以上，由于各种原因，错过了做血清学生化法筛查唐氏的时间，然而孕妈妈又想要了解胎儿的13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征的患病风险情况，这个时候就适合做无创DNA。

4、对于一些高龄产妇（年龄超过了35岁），不想选择有创的产前诊断的孕妈妈，比较推荐选择无创DNA检测。

5、血清学生化法筛查唐氏的结果显示高风险，以及单项指标值改变等，又不想选择有创的产前诊断的孕妈妈，比较推荐选择无创DNA检测。

6、孕期B超结果显示胎儿NT值升高或者是其他的解剖结构出现异常，又不想选择有创的产前诊断的孕妈妈，比较推荐选择无创DNA检测。

7、不适宜采用有创产前诊断的一部分孕妈妈，比如胎盘前置、病毒携带者、羊水过少、胎盘低置、流产史、RH血型阴性、珍贵儿或先兆流产等，比较推荐选择无创DNA检测。

8、血清筛查显示阳性的孕妈妈和对产前诊断存在心理障碍的孕妈妈们，比较推荐选择无创DNA检测。

每一个孕妈妈都存在生育染色体疾病婴儿的风险。它的发生存在一定的偶然性与随机性，在事前没有任何征兆，不存在家族史以及确定的毒物接触史，其发病概率会随着孕妈妈的年龄增长而增长。到目前，还没有能够治疗染色体疾病比较有效的手段。所以，减少孕妈妈生育染色体疾病婴儿风险的最有效的方法就是及早进行产前遗传咨询和产前诊断、检测、及时发现并解决问题。

五、无创DNA的结果怎么看呢？

因为无创DNA仅仅是检查胎儿染色体异常的一种筛查方法，在现行的科学证据和数据下，其结果报告存在高风险与低风险两种结果。

结果一：如果无创DNA的结果是高风险的话，就表示胎儿的染色体异常的概率是比较高的，这个时候就极力建议孕妈妈及时进行就诊，在医生的专业指导下，进行产前诊断，来帮助了解胎儿染色体的具体情况，比如说脐静脉穿刺、羊水穿刺等等。

结果二：如果无创DNA的结果是低风险的时候，不能代表检测的胎儿染色体绝对没有问题，还是存在极小的出现漏筛的可能性的，换句话说，就是胎儿染色体异常仍然会有极小的概率，如果不放心的情况下，可以继续结合后期的B超等检查手段来进一步确定胎儿的具体情况。假如说，胎儿的B超检查结果显示和胎儿的染色体异常有可能相关的一些超声指标，也就是说如果无创DNA的检测结果是低风险的话，也应该进一步去咨询相关的遗传方面的医生，来进行产前的诊断。

最后提醒一下，无创DNA检查仅仅是产前筛查的一项技术，并不是确诊检测，并且可能会存在假阴性和假阳性的可能性，所以，不能仅仅只通过查看无创DNA检查的结果来判断胎儿的具体情况，决定胎儿的去留。对于没有进行血清学生化法唐氏筛查，而直接进行无创DNA检测的孕妈妈们，需要注意通过B超来筛查胎儿是否存在神经管缺陷（比如说脊柱裂、脑积水等）。