分类号：R392.2

前言 卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体［如δ⁃氨基乙酰丙酸（δ⁃ALA）和卟胆原（PBG）］浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。中国暂无卟啉病流行病学资料。^[1-2]。患者会出现贫血、皮肤溃烂、畏光的症状，除此之外还有腹痛腹泻、神经障碍、抑郁、低钠等症状，还可引起严重运动神经病，导致重症肌无力，四肢瘫痪和呼吸衰竭^[3]。

本科于2023年4月8日收治一位卟啉病合并重症肌无力患者，经过精准的治疗方案和精心的护理措施，最终患者情况好转出院，现将护理体会总结如下：

1. 临床资料

1.1 病史资料  患者杜某某，女，23岁。主诉：情绪异常4年，四肢无力1周余。既往2018年患肠梗阻，保守治疗效果可。现病史：患者4年前无明显原因开始出现月经来潮前情绪低落、烦躁、坐立不安，难以入睡，梦多，伴有心慌、胸闷、气短，严重时有轻生观念，月经来潮后症状可改善。先后给予“奥氮平、艾司唑仑、思诺思”等治疗，效果欠佳。1月前病情加重伴眼神呆滞，短暂肢体无力、抽搐，意识障碍等，给予镇静、调节情绪、抗感染、化痰等药物治疗后，效果差。现为行进一步诊治，4月9日来我院就诊，以“四肢无力原因待查”收入科。

1.2 入院查体：患者体型消瘦，体重40kg，现意识模糊，精神差，饮食差，睡眠差。近期体重较前下降，具体不详。四肢肌力0级，骶尾部破损，前胸部红斑。血常规及电解质指标：白细胞22.08×10^9/L，C反应蛋白18.6mg/L，白蛋白34g/L，血红蛋白98g/L，红细胞3.6×10^12/L，K⁺ 4.1mmol/L，Na⁺ 129mmol/；其他辅助检查阳性结果：颅脑MR提示双侧顶枕叶异常信号，T2病灶范围较DWI明显增多。肌电图提示四肢运动神经、感觉神经均受累，轴索损害为主；脑脊液检查示蛋白分离；患者晒尿后颜色有改变，变为红色，确诊为卟啉病。

2. 入科后的治疗 给予严密观察生命体征、补液升压、抗感染、镇静镇痛、化痰、抗焦虑、营养支持等对症治疗，间断进行脱机训练。 

①吸氧：呼吸机辅助呼吸（PC模式）后通过患者呼吸功能的好转调整为高流量氧疗；升压：间羟胺3ml/h；抗感染：头孢哌酮钠舒巴坦钠后根据脑脊液药敏结果调整抗生素为万古霉素抗球菌治疗；镇静：盐酸右美托咪定注射液；镇痛：瑞芬太尼稀释液；营养：氨基酸+脂肪乳注射液输注后根据营养指南调整为肠内营养液鼻饲；护胃抑酸、抗炎：艾司奥美拉唑护胃抑酸、乌司他丁抗炎。

②给予50%GS静脉泵入（注意监测血糖值），补充白蛋白，甲磺酸去铁胺（螯合铁）静脉泵入，补钠，输血治疗，肠内营养液加强营养等对症支持治疗。

3.结果  经过30天的综合治疗与护理，患者情况好转出院。

4护理措施

4.1 呼吸功能护理 

①入科后给予呼吸机辅助呼吸，每日评估拔管指征，制定脱机计划，进行脱机训练，最终患者实现脱机，给予高流量氧疗，氧浓度35%，氧流量50L/min，血氧饱和度维持在98%-100%^[4]。②应用震动排痰仪（每天3次，每次10-20min）进行排痰，应用咳痰机（每天3次，每次40s）进行咳痰护理。③床旁纤支镜治疗（每周1次），改善肺部炎症。④膈肌起搏训练（每天3次，每次10-20min)，锻炼呼吸肌功能。⑤应用抗生素降阶梯治疗方案：第一阶段在抗感染治疗初始即选用最佳的广谱抗生素以覆盖所有可能引起感染的致病菌，即'重锤猛击'治疗策略；第二阶段根据微生物培养结果及药敏试验进行降阶梯治疗，以减少广谱抗生素的使用、降低耐药菌产生的风险^[5]。根据患者脑脊液检查示革兰阳性球菌，应用万古霉素抗球菌治疗，及时调整抗生素，治疗感染。

4.2 营养与饮食护理 患者体型消瘦，患者NRS-2002评分4分存在营养风险；SGA评分3A3B4C中度营养不良。

①基于患者AGI评分（Ⅰ级有发生胃肠功能障碍或衰竭的风险，处理原则：建议损伤后24-48小时内，尽早给予肠内营养；Ⅱ级胃肠功能障碍，处理原则：开始或维持肠内营养，如不耐受，可尝试给予少量的肠内营养；Ⅲ级胃肠功能衰竭，处理原则：避免早期给予肠外营养，需常规尝试性给予少量的肠内营养；Ⅳ级胃肠功能衰竭伴有远隔器官功能障碍，处理原则：暂时不给予营养），为患者实施了PN降阶梯，EN升阶梯营养策略。1)应用营养评分量表，患者NRS-2002 4分 存在营养风险；SGA评分 3A3B4C 中度营养不良 2）由于患者镇静镇痛，机械通气，误吸风险高，给予空肠管喂养。3）使用肠内营养泵连续匀速输注4) 基于提高喂养耐受性优化方案，合理选择营养制剂。②ICU 第一周（急性疾病的早期阶段）进行低热卡喂养（20～25kcal/kg.d，对于可耐受EN 的患者，尽快达到目标喂养量^[6]。基于提高喂养耐受性优化方案，采用单体配方到整蛋白配方再到预消化短肽配方升阶梯EN方案。患者耐受性评分9-10分：给予患者每天5%GS500ml（10-20ml/h尝试性喂养）；患者耐受性评分6-8分，给予了每天瑞能肠内营养液750ml（20-30ml/h滋养型喂养）加蛋白粉30g鼻饲；患者耐受性评分2-5分，调整为短肽类百普力肠内营养液1000ml（40-80ml/h目标量喂养）加蛋白粉30g鼻饲。③患者进食避免吃葱、姜、蒜、辣椒等辛辣食物。提高膳食中碳水化合物比例（占总热量的60%～70% ），如面包、面食、粥类等；增加土豆、山药、芋头等含淀粉高的蔬菜以及水果的摄入，补充胡萝卜素和维生素；奶类、蛋类、豆类等食物也应适量摄入。

4.3 皮肤护理 ①患者骶尾部皮肤破损，Braden评分：11分，压力性损伤高危患者，给予气垫床，骨隆突处和皮肤破损处给予保护贴覆盖，每2小时翻身，必要时可缩短翻身时间，避免牵拉、拖、拽等动作^[7]。②安排患者于安静避光的房间，避免直射，保持皮肤卫生，禁止搔抓，防止损伤皮肤感染。③每天2次用温水为患者擦洗身体各个部位，动作轻柔，以免损伤皮肤。

4.4 排便护理 基于患者腹泻，为患者制定了一体化护理措施：①首先应暂停乳果糖等促排泄药物，并应用造口袋或者肛管加负压引流盒引流大便。②应用喷壶和3M免水洗洁肤液清洗；应用赛肤润和润肤露进行润肤；应用造口护肤粉和氧化锌软膏隔离保护^[8]。③应用固肠止泻丸止泻，枸橼酸莫沙必利片促进胃动力，金双歧杆菌片调理肠道菌群，同时加入肠内营养固化剂（唯固果胶属于膳食纤维液，能在患者的胃肠道中酵解生成短链脂肪酸，起到调节患者胃肠道菌群微环境）。^[9]。④应用复方黄柏液进行创面湿敷（每次湿敷10-20min，每天2-3次），进行清热解毒、抗菌抑菌^10]，应用康复新液湿敷+高流量氧气吹拂（每次湿敷10-20min，每天2-3次，可持续氧气吹拂，流量5-8L/min）进行创面愈合，保持创面的干燥^[11]，应用蒙脱石散+红外线烤灯治疗（照射距离40-60cm，照射时间10-20min，每天1-2次）缩短愈合时间，减少渗液产生^[12]。经过腹泻的一体化护理措施后，患者腹泻好转，骶尾部皮肤愈合。

4.5 疼痛护理 ①患者入科后，应用重症监护患者疼痛评估(CPOT评分) 进行评分，具体从面部表情、身体活动、肌肉紧张程度、机械通气顺应性（插管患者）或发声（非插管患者）四个方面来对患者进行疼痛评估，最终得出患者评分4分，给予了患者瑞芬太尼稀释液静脉泵入镇痛，半小时后复评患者评分为2分^[13]。②必要时可让其家属陪伴，给予心理安慰。③当患者疼痛评分＞3分时，采用药物干预，每隔4小时评一次，病情变化时及时评估。④通过针灸和按摩等中医方面的措施减轻患者的躯体疼痛。经过护理措施后患者疼痛缓解。

4.6 心理护理 患者入科后应用广泛性焦虑障碍量表（GAD-7）评分12分，中度焦虑，针对这一情况我们采取了具体的心理护理措施：①评估患者精神及心理状况，应用CAM-ICU评分评估患者，患者不存在谵妄。②通过“水滴筹”和科室组织捐款等方式，解决了患者部分的治疗费用，减轻了患者因花费高产生的顾虑。③耐心向患者解释病情，多沟通交流，解决患者提出的问题，使患者增强战胜疾病的信心。④为患者准备提示板，应用叙事护理^[14]，鼓励患者表达出内心的想法或急需要解决的问题，避免患者心理封闭的产生。⑤积极创造患者和家属视频以及家属陪伴的条件，使患者感受到来自亲人的温暖和支持。⑥我们还运用音乐疗法，播放患者喜欢听的音乐，使患者保持愉悦的心情。⑦同时我们为患者准备了耳塞和眼罩，使患者有一个安静舒适的环境，保证良好的睡眠。最终患者焦虑情况好转，树立了战胜疾病的信心。

4.7 康复护理 患者由于重症肌无力，四肢肌力0级，我们为患者制定了详细的康复锻炼计划。①应用动静脉泵进行腿部的功能锻炼，每天3次，每次30min。②请康复医师为患者进行四肢的肢体活动，进行屈曲、伸展等关节活动，每日2次，每次30min。③进行坐位练习（坐位平衡功能训练），将患者90°坐于床上→缓慢往床边移动→在医务人员协助下分别使双腿下垂与地面，暂停并保持坐位30min→医务人员协助下做床旁轮椅30min^[15]。④教给家属一些简单的功能锻炼方法，可以在家实现功能锻炼，使患者更快更好的恢复肌力。最终患者在出院时，肌力由0级恢复至2级。

5.小结

卟啉病临床罕见，该患者是由于月经来潮时促发的本病，胃肠道和周围神经系统损伤明显，皮肤光敏性损伤不明显，及时为患者行基因检测和晒尿实验，明确了诊断。目前卟啉病无特效药物治疗，主要是对症支持治疗和预防复发，避免诱发因素。该患者出院时虽然各种指标都正常，但是患者的肌力尚未完全恢复，所以对患者及家属做出院宣教时应避免跌倒和坠床，一旦发生病情变化立即到医院就诊，以免延误病情。

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