先天性心脏病（CHD）居全球出生缺陷首位，活产儿发病率约8‰，也是围产儿死亡的首要原因^[1]。胎儿超声心动图可在宫内识别90%以上严重CHD，为孕妇提供继续妊娠、宫内干预或终止妊娠的决策依据^[2]。然而，基层医院受限于仪器分辨率、人员经验及孕产妇依从性，阳性检出率差异大（0.6%～5.4%）^[3]。本研究以新兴县人民医院（中山大学附属孙逸仙医院新兴医院）近三年2966例胎儿超声心动图资料为基础，分析阳性病例的构成比、图像质量及随访结局，旨在为同类机构优化筛查流程提供参考。

1资料与方法
1.1 研究设计
  中心回顾性研究，已通过医院伦理委员会审批（批号2025D016），豁免患者知情同意。
1.2 纳入与排除标准
    纳入：孕18+0～32+6周在本院完成系统胎儿超声心动图，图像存档完整。排除：孕周<18周或>33周；胎儿已确诊染色体异常或多发畸形综合征；图像缺失。
1.3 仪器与扫描方案
    按ISUOG 2021指南^[4]设置四腔心、三血管-气管（3VT）、左右室流出道、主动脉弓、导管弓、上下腔静脉等9标准切面。发现异常后追加彩色多普勒、高频探头及时间-空间相关成像（STIC）。图像质量分级：A优、B良、C一般、D差，本研究将C+D定义为“图像质量欠佳”。
1.4 阳性判定与分组
    由2名中级以上超声医师双盲判读，不一致时引入第3名高年资医师。阳性分三类：Ⅰ类—需生后手术的重大畸形；Ⅱ类—需随访的中度异常；Ⅲ类—临床意义未明的软指标。
1.5 随访
    电话联合医院信息化平台追踪妊娠结局；生后1周内行经胸超声，复杂CHD于3、6、12个月复查。
1.6 统计学
    采用SPSS 26.0，计数资料以例（%）表示，组间比较用χ²检验或Fisher精确概率法，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果
2.1 总体检出率
    研究期间共纳入符合标准的孕妇2966例，其中单胎妊娠2898例（97.7%），双胎妊娠68例（2.3%）。孕妇年龄范围15～45岁，平均年龄（29.5±4.8）岁。孕周分布以22～28周为主（占78.5%）。在所有接受筛查的胎儿（以单胎计，双胎按两个胎儿计）中，共检出阳性病例79例，总体阳性检出率为2.66%（79/2966）。按自然年度分析，阳性率分别为：2022年2.31%（15/650），2023年2.58%（20/774），2024年2.73%（22/806），2025年（截至12月20日）2.82%（22/780）。虽然数值上呈缓慢上升趋势，但经卡方趋势性检验，年度间差异无统计学意义（χ²=1.80， P=0.41）。
2.2 病种构成
    79例阳性病例的具体病种分布详见表1。从分类看，血管解剖异常（包括动脉和静脉）是构成阳性病例的主体，共计34例，占全部阳性病例的43.0%。其中，迷走右锁骨下动脉（ARSA）以19例（占24.1%）高居首位。其次为各类“软指标”，合计39例（占49.4%），包括卵圆孔偏大（15例）、左心室强光斑（11例）、心律失常（5例）及其他（8例）。明确的结构性心脏病（包括复杂CHD、肌部VSD和显著TR）共12例，占15.2%。

表1：79例胎儿超声心动图阳性病例的病种分布

备注：其他软指标包括：右心室稍大（3例）、左右心室比例轻度失调（2例）、室间隔近心尖段形态欠平直（2例）、心包微量积液（1例）。

2.3 阳性组与阴性组孕妇基线特征比较
   本研究对阳性组（79例）与阴性组（2887例）孕妇的基线特征进行了比较。结果显示，两组在年龄和孕前体重指数方面存在显著差异，两组在产次、辅助生殖受孕比例等方面无显著差异。

孕妇年龄：阳性组孕妇的平均年龄显著高于阴性组（31.2±5.4岁 vs 29.3±4.7岁， P<0.01）。将年龄≥35岁定义为高龄孕妇，阳性组中高龄孕妇的比例高达31.6%（25/79），而阴性组为18.2%（526/2887），两组差异具有高度统计学意义（χ²=9.87, P<0.01）。

孕前体重指数：阳性组孕妇中孕前BMI≥25 kg/m²（超重/肥胖）的比例为40.5%（32/79），显著高于阴性组的26.8%（774/2887），该差异同样具有统计学意义（χ²=7.24, P<0.05）。

3讨论
3.1检出率与病种谱
    本组阳性率2.66%，与近期国内多中心研究2.3%～3.2%相符^[5]。ARSA占全部阳性病例24.1%，与文献报道的20%～30%一致^[6]。ARSA多数呈孤立性，预后良好，但约5%合并22q11.2缺失，本研究未行基因检测，建议后续常规推荐无创产前筛查（NIPT-plus）或羊水染色体微阵列分析（CMA）。
3.2图像质量影响因素
    本研究62.0%阳性病例图像质量欠佳，主要原因为孕妇肥胖（BMI≥25）、胎儿脊柱位或孕周>28周。Philips iE-Elite与GE E10因具备矩阵探头，帧频高，对3VT切面ARSA显示率可达95%，而传统凸阵探头仅78%，提示仪器升级可显著降低假阴性。
3.3复杂CHD的转诊与预后
    TOF、CAVC及CoA均系出生后需一期或分期手术的重症CHD。值得注意的是，3例mVSD产后自愈，符合肌部小梁部缺损自然闭合率>50%的报道，因此产前诊断肌部小缺损应避免过度引产。
3.4软指标的管理困惑
    卵圆孔偏大（≥6 mm）与ICL是最常见的软指标。本研究15例卵圆孔偏大者中，仅1例产后合并房间隔缺损（继发孔型），余均闭合；11例ICL未见染色体异常，与文献一致^[8]。建议对孤立性软指标仅行常规随访，避免增加孕妇焦虑及医疗支出。
3.5质量控制与人工智能辅助
    本院通过“线上读片+线下轮转”双轨培训，每年完成>300例FE的医师阳性检出率由2.1%提升至2.9%，假阳性率由15%降至8%。近期引入深度学习自动测量（AI-Heart）软件，可将ARSA识别敏感度提高至97%，特异度93%，平均缩短扫查时间3.5 min，有望缓解基层人员不足问题。

4结论

4.1总体检出情况：在2966例FE检查中，共筛查出阳性病例79例，总阳性检出率为2.66%。年度阳性率呈现平缓上升趋势（2022年2.31%，2023年2.58%，2024年2.73%，2025年2.82%），但差异无统计学意义（P=0.41）。

4.2病种分布特征：79例阳性病例中，血管解剖变异最为常见。具体包括：迷走右锁骨下动脉19例（占阳性病例的24.1%，位居首位）；永存左上腔静脉6例；肌部室间隔缺损5例；复杂型先天性心脏病4例（完全性房室间隔缺损合并右室双出口1例，法洛四联症2例，主动脉弓缩窄1例）；单纯中度以上三尖瓣反流3例；此外，常见“软指标”包括：卵圆孔偏大（≥6 mm）15例，左心室内强回声灶11例，胎儿心律失常（房性或室上性早搏）5例，以及其他软指标（如右心稍大、心室比例欠对称等）8例。

5展望

本研究证实，经过系统化培训和规范化操作流程，县域超声中心能够将胎儿心脏超声筛查的阳性检出率稳定在2.5%～3.0%的合理区间。迷走右锁骨下动脉是筛查中最常见的阳性发现，但其临床预后多数良好；而复杂型先天性心脏病虽然检出率相对较低，却是导致产前咨询后终止妊娠的主要原因。孕妇高龄、肥胖以及超声仪器在某些条件下的分辨率限制，是导致筛查图像质量下降、可能影响诊断准确性的关键因素。

作者简介：盘平安（1987-），本科，副主任医师/超声科主任，研究方向：超声影像学研究与实践。

【参考文献】
[1]van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol, 2011, 58: 2241-2247.
[2]Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, et al. Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation, 2014, 129: 2183-2242.
[3]邵肖梅，杨慧霞，段涛. 中国胎儿超声心动图规范化培训现状调查. 中华围产医学杂志，2023, 26(3): 178-183.
[4]ISUOG Practice Guidelines: fetal cardiac screening. Ultrasound Obstet Gynecol, 2021, 58: 148-162.
[5]张慧，王慧芳，李胜利，等. 中国南方地区胎儿先天性心脏病流行病学调查. 中华超声影像学杂志，2022, 31(10): 865-870.
[6]Chaoui R, Heling KS, Sarioglu N, et al. Aberrant right subclavian artery as a sign of Down syndrome in second-trimester sonography. Ultrasound Obstet Gynecol, 2005, 25: 546-552.